2018年10月13日——上海，中国医师协会遗传医师分会年会日前在沪召开，作为国内遗传医学领域最具影响力的行业会议，本次大会以“医学遗传学：前言与挑战”为主题，聚集了遗传医疗领域的院士与顶尖专家学者。专注于“辅助生殖”幸福产业的中国医疗科技企业“德适生物”受邀参会，并在会上发布全球首个人类染色体全自动智能分析系统平台——德适生物AutoVision®染色体分析系统。结合人工智能和大数据技术，AutoVision®将使人类染色体核型的分析从30-50分钟缩短到1分钟内，为世界上4000多种染色体遗传病的诊断带来突破性的帮助，是医学生殖领域的重大突破。
出生缺陷是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，也会造成巨大的社会经济负担。按照目前我国5.6%的出生缺陷总发生率来计算，预计2018年出生缺陷总数为98万，平均每30秒就有一个出生缺陷儿降生，出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。随着健康意识的提升和二胎政策的开放，越来越多的家庭重视产前遗传病检测，但由于传统染色体检测方式重人工、效率低，相关医疗机构的服务仍存极大提升空间。
我国新生儿筛查起步较晚，专业医疗技术人员严重不足，国家卫计委在今年8月发布的《全国出生缺陷综合防治方案》中设定了产前筛查率2020年达70%的目标，《国家中长期发展规划纲要（2006-2020）》中也提出将我国出生缺陷率从5.6%降至3%以下。“大众需求激增和国家层面指引将进一步激发对相关检测服务的需求，医疗机构将面临更大挑战，而专业人员的培养又需要三年以上周期，人工智能等创新技术在生殖医学领域的应用是必然趋势”，德适生物创始人宋宁博士表示。
此次会议中，作为浙江省千人计划特聘专家的宋宁博士受邀做了题为《人工智能染色体分析系统的研究进展与应用》的学术报告，分享了“AI＋医疗”在遗传生殖领域的创新突破，并在会上展示了德适生物AutoVision®染色体分析系统。山东大学副校长陈子江教授主持了相关环节并在会上引导深入探讨，突破性的新技术引发学术界及临床医学从业者的广泛关注。
【图1】左为德适生物创始人宋宁博士，右为山东大学副校长陈子江教授
AutoVision®以百万量级的染色体数据训练机器辨别染色体，在世界上首次实现了人类染色体的全自动智能分析，标准图库自动分析准确度大于98%。目前，国际上通用的染色体排列分析软件可在30-50分钟内完成一位患者的核型分析并发出诊断报告，且人工操作繁琐，而AutoVision®仅需1人，耗时短至1分钟内，分析效率提升8倍。
中国医师协会主席，中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任邬玲仟教授表示：“德适生物基于自身在生殖医疗领域的积累，利用大数据、人工智能等信息技术，解决了染色体遗传检测中的实际痛点，必将为中国进一步降低人口出生缺陷率起到积极的推进作用”。
【图2】德适生物在会上引起广泛关注
AutoVision®由德适生物携手上海交通大学、中南大学、华侨大学等我国多家高校及多家三甲医院遗传诊断中心联合研发，目前，已在多家机构试点应用，通过不断完善和升级，使染色体检测临床应用更专业、智能、高效、精准。
宋宁博士表示：“AutoVision®系统为目前医院普遍存在的专业分析人员短缺等现实问题提供了解决方案，每天可完成数百例患者分析并发出报告，人工智能和大数据在遗传医学的应用将带来巨大的经济效益和社会效益”。
目前，德适生物围绕辅助生殖幸福产业，由著名高校教授、973首席专家等领衔，获得多项国家级奖项，并拥有数十项核心专利技术。通过与国内顶尖三甲医院的长期稳定合作，已建立了覆盖人工智能、临床诊断、医疗器械等领域的研发、转化、采购合作关系。德适生物于近期获得近亿元资金支持，发展迅速，已成为国内引领生殖健康领域AI+医疗变革的创新力量，其位于杭州余杭经济开发区的50000平米二期生产中心及创新研发中心即将启动建设。此次AutoVision®系统的全球首发也将惠及全国600多家辅助生殖中心及产前诊断中心。
